マルファン症候群の診断が息子に下りるまで。水晶体亜脱臼の発見がきっかけ。

子育て

うちの息子はマルファン症候群です。

マルファン症候群の診断基準など、専門的なことについては↓こちらを参考にしてください。

参考)難病情報センター「マルファン症候群」

ここでは、うちの息子にどういった経緯でマルファン症候群の「確定診断」が下りたのかを記載していきたいと思います。

あくまでひとつの例です。

似たような症状があっても、マルファン症候群に当てはまるとも限らないですし、その逆もあります。

診断については、医師などの専門家の方に相談してくださいね。

こんな事例もあるんだ、と、あくまで参考程度に読んでいただきたいと思います。

マルファン症候群の診断が、うちの息子に下りるまでの経緯

3歳健診の視力検査「全然見えない!」

最初のきっかけは、自治体主催の3歳健診でした。

動物の形などを使って行う「視力検査」が、全然こたえられなかったのです。

 

「僕、これわかる?鳥かな?犬かな?」

「わからない、みえない」

「これは?なんの絵かな?」

「・・・見えない。知らない」

 

「鳥とは何か」「犬とは何か」ということは、普段絵本の読み聞かせなどで確認していましたし、しっかりわかっているはずです。

健診で知らない人に聞かれるから、緊張しているのか。

長い検診時間に疲れて、めんどくさくなってしまっているのか。

かなり大きい絵でも全く答えられず、眼科で再検査が必要になりました。

 

念のために、家に帰ってからも画用紙に絵をかいて、離れたところから

「これ何かわかる?」

と聞いてみましたが、やはりわからない様子。

そういえば、この子、よく転ぶし、遠くから手を振って名前を呼んでも・・反応が薄い!?

もしかしたら、目があまり見えていないのかも!?

 

近所の眼科で再検査。水晶体亜脱臼がわかる。

3歳検診で再検査が必要と言われ、近所の眼科に行ってきました。

瞳孔を開く目薬をさして検査をしました。

目薬をさすと、すごくまぶしいようで、息子は目をしっかり開けていられませんでした。

視力検査をし、診察室で、眼科医に診てもらったところ・・・

「水晶体が脱臼しています。両目ともです。総合病院に紹介状を書きますので、精密検査が必要です」

とのこと。

眼の水晶体が「本来あるべき位置」にないため、視力が出ない。

ということのようです。

両目とも、0.3程度の視力しかないのです。

子供なので、その時に集中力がなかったり、よく理解できていなかったりするので、視力検査の結果は必ずしも正確ではない、と言われましたが、水晶体亜脱臼はまちがいない、とのこと。

紹介状を持って後日、総合病院に行きました。

 

総合病院にて、マルファン症候群の可能性を指摘される。

総合病院では、まず、同じく眼科を受診しました。

先日近所の病院でやった検査と同じ検査をもう一度やりました。

また、目がまぶしくなる目薬です。

「僕、目薬まぶしくて何も見えなくなるから、いやだ。なんでまたさすの?」

と、嫌がる息子。

なんとか検査を終えて、医師からの言葉は・・

「息子さんは、マルファン症候群の可能性があります。」

とのこと。

「えっ!?マルファン症候群って何!?」

初めて聞く言葉に、頭が真っ白になりました。

「これからしばらく、心臓や骨などをしっかり検査する必要があります」

とのこと。

目に関しては、眼鏡をかけてもあまりじゅうぶんな矯正はできないけれど、眼鏡っこになることに。

そのほか心臓や骨などもしっかり検査することになりました。

 

その日、帰宅してから、ネットで「マルファン症候群について」調べまくりました。

こんなに何かのことを一生懸命調べるのは、生まれて初めてだったかもしれません。

そのくらい調べました。

1日で、ネットから得られる情報はすべて頭に入っていたんではないか、というくらい。

 

息子のマルファン症候群は遺伝か?私もマルファンなのか?

マルファン症候群は、遺伝によるものが多いと言われます。

マルファン症候群全体の75%(3/4)の人は、親からの遺伝です。 残り25%(1/4)は、マルファン症候群ではない親から生まれます(やはり遺伝子の変化です)。

ー日本マルファン協会「マルファンとはどんな病気?」

そのため、高身長で比較的やせ型の私(母)(168センチ・53キロです)の遺伝である可能性もある、と指摘されました。

確かに私の家系は、実の弟も180㎝以上あるし、妹も170㎝あり、みんな高身長・やせ型です。

私の実の父は50代で「大動脈弁閉鎖不全症」で「人工弁置換手術」もしているので、そういったところかも、「私の遺伝によるもの」説が濃厚・・・ということに。

私も息子と同時に、心臓・骨など、色々と検査をすることになりました。

 

私のせいで、息子を健康に産んであげられなかったのかもしれないのか・・

私がマルファンだったら、夫は結婚していただろうか・・・

まだ確定もしていないのすが、そんなことが色々と頭をめぐりました。

総合病院に何度も通い、診断が下りるまでは1年以上。

総合病院って混んでますよね。

いろんな病状の方が集まってくるからか、待ち時間も長いし、いろんな科を受診すると何日もかかる。

息子は何度も幼稚園を休んで、病院に通いました。

確定診断については、病院の方からは、

「確定診断は、必ずしもした方が良いとうわけでなく、本人やご家族の意思にまかせます」

と言われていました。

確かに、「マルファン症候群確定」という診断が下れば、息子の将来、結婚などにも影響があるかもしれない・・

私のほうも、確定診断することによって、夫婦の関係が何か変化していしまうかもしれない・・

そんな思いもありました。

けれど、息子の命のことを最優先させると、

「確定診断したほうがいい」

そういう結論を、家族で出しました。

確定診断しておいた方が、何かあったときに、病院で「この子はマルファンなんだ」という目で、しっかりと診てもらえるのではないか。そういう思いがあったからです。

そのため、息子も、私も遺伝子検査をしました。

私は血液と口の中の粘膜、髪の毛も何本か病院で抜いて提出しました。

 

1年以上にもわたる通院と検査の結果

●息子はマルファン症候群である

●私(母)はマルファン症候群でない

という診断が下りました。

息子のマルファン症候群は、私の遺伝によるものではなかったのです。

遺伝でない、25%の方だったのです。

「自分のせいではなかった」という少しほっとした気持ちと、それでも息子のマルファンは確定してしまったんだという辛さ、の両方が入り混じる、複雑な気持ちになりました。

 

その後は、半年に一度、病院に通い、眼科と循環器科と整形外科と小児科で診てもらっています。

今、息子に出ている症状は、

・水晶体亜脱臼

・心臓の血管が少しだけ太い

・扁平足

・x脚

ですが、年齢とともに症状の出方が変化していくらしいです。

つらい症状が少しでも出ないことを祈るばかりです。

コメント

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